10 min czytania Aktualizacja: 12 czerwca 2026 Redakcja Psychopedia 6 zweryfikowanych źródeł

Nieprawidłowe profile cytokin w autyzmie — które markery zapalne odróżniają osoby w spektrum?

Creator: Redakcja Psychopedia
Published: 2026-06-01T04:09:31.231817

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD, ang. autism spectrum disorder; kod 6A02 wg ICD-11) od lat budzi zainteresowanie nie tylko neurobiologów i psychiatrów, ale coraz częściej również immunologów. Dlaczego? Bo dowody na to, że układ odpornościowy osób z autyzmem funkcjonuje inaczej niż w populacji neurotypowej, stają się coraz trudniejsze do zignorowania. Najnowsze dane, obejmujące pomiary kilkudziesięciu cytokin we krwi obwodowej, rysują obraz systemowej dysregulacji immunologicznej, a nie jedynie izolowanych odchyleń pojedynczych markerów. Dla klinicysty, który na co dzień diagnozuje i prowadzi osoby w spektrum autyzmu, pojawia się pytanie: czy te odkrycia mają już jakiekolwiek przełożenie na praktykę gabinetową?

Spis treści(6 sekcji)

1Dlaczego układ odpornościowy ma znaczenie w autyzmie 2Jakie nieprawidłowości cytokinowe występują u osób ze spektrum autyzmu 3Jak profil zapalny wiąże się z objawami autyzmu i współwystępującymi zaburzeniami 4Czy interwencje ukierunkowane na stan zapalny mogą wspierać terapię autyzmu 5Wnioski kliniczne i co z tego wynika dla diagnostyki autyzmu 6Implikacje dla codziennej praktyki specjalisty

Najważniejsze informacje

1IL–6, IL–1β i TNF–α wykazują najbardziej powtarzalne i statystycznie istotne podwyższenie we krwi obwodowej osób z ASD spośród 54 analizowanych cytokin (Volk i wsp., 2026, Molecular Psychiatry), co czyni je priorytetowymi kandydatami do oceny w kontekście stanu zapalnego u pacjentów w spektrum.
2Stosunek cytokin prozapalnych do przeciwzapalnych (m.in. IL–6/IL–10) jest klinicznie bardziej informacyjny niż izolowane wartości bezwzględne pojedynczych markerów — co implikuje konieczność panelowego, a nie jednostkowego podejścia do oceny laboratoryjnej.
3U dzieci z ASD i współistniejącymi objawami żołądkowo–jelitowymi (szacowane współwystępowanie: 20–70%) stwierdzono odrębny profil aktywacji monocytów krwi obwodowej w porównaniu z dziećmi z ASD bez dolegliwości jelitowych, co oznacza, że nasilenie somatyczne ma mierzalny, immunologiczny korelat możliwy do identyfikacji w standardowej morfologii rozszerzonej.
4Żaden z kandydackich biomarkerów zapalnych, w tym cytokiny, markery stresu oksydacyjnego i metabolity tryptofanu, nie osiągnął dotychczas wystarczającego poziomu walidacji klinicznej (Parellada i wsp., 2023, American Journal of Psychiatry), przez co diagnoza ASD pozostaje wyłącznie diagnozą kliniczną opartą na obserwacji behawioralnej i wywiadzie.

Dlaczego układ odpornościowy ma znaczenie w autyzmie

Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym o silnej podbudowie genetycznej, lecz samo podłoże genetyczne nie tłumaczy złożoności fenotypu ani rosnącej częstości rozpoznawania ASD, szacowanej dziś na ok. 1 na 36 dzieci w Stanach Zjednoczonych (dane CDC z 2023 r.). Przez wiele lat poszukiwanie przyczyn autyzmu koncentrowało się na synaptogenezie, migracji neuronalnej i czynnikach środowiskowych działających w okresie prenatalnym. Hipoteza immunologiczna, choć obecna w literaturze od ponad dwóch dekad, dopiero ostatnio zyskała solidne oparcie w danych zbiorczych.

Cytokiny, czyli białka sygnałowe regulujące odpowiedź zapalną, odgrywają kluczową rolę w rozwoju mózgu płodowego i wczesnym neurorozwoju. Zespół Cipriani i wsp. (2022) w badaniach na modelu zwierzęcym aktywacji immunologicznej matki (MIA, maternal immune activation) wykazał, że ekspozycja na stany zapalne w okresie prenatalnym prowadzi do zmienionej ekspresji mediatorów zapalnych u potomstwa, z wyraźnymi różnicami zależnymi od płci. Choć badania na zwierzętach nie przekładają się wprost na klinikę, model MIA jest jednym z najlepiej zwalidowanych modeli przedklinicznych autyzmu i dostarcza mechanistycznego uzasadnienia dla obserwowanych u ludzi anomalii cytokinowych.

Pytanie, które przez lata pozostawało bez odpowiedzi, brzmiało: czy zmiany w profilu cytokin u osób z autyzmem są na tyle spójne i powtarzalne, by mogły posłużyć jako potencjalne markery biologiczne wspomagające diagnostykę lub monitorowanie stanu klinicznego?

Jakie nieprawidłowości cytokinowe występują u osób ze spektrum autyzmu

Przełomowe opracowanie zbiorcze Volka, Lukito i Radua (2026), opublikowane w Molecular Psychiatry, stanowi jak dotąd najobszerniejszą syntezę danych na ten temat. Autorzy przeanalizowali wyniki badań obejmujących pomiary aż 54 różnych cytokin we krwi obwodowej osób z rozpoznaniem ASD w porównaniu z grupami kontrolnymi. Skala tego przedsięwzięcia, obejmującego dzieci i dorosłych z różnych populacji, pozwala na wyciągnięcie wniosków dalece bardziej wiarygodnych niż wyniki pojedynczych badań przekrojowych.

Kluczowe ustalenia dotyczą kilku grup cytokin. Spośród cytokin prozapalnych najsilniejsze i najbardziej powtarzalne podwyższenie stwierdzono dla interleukiny 6 (IL-6), interleukiny 1β (IL-1β) oraz czynnika martwicy nowotworu alfa (TNF-α). Są to cytokiny dobrze znane klinicystom pracującym z pacjentami z chorobami autoimmunologicznymi czy przewlekłym stanem zapalnym, a ich podwyższone stężenia u osób z autyzmem sugerują obecność systemowej, niskonasileniowej odpowiedzi zapalnej. Co istotne, te zmiany nie ograniczały się do jednej grupy wiekowej ani do jednego podtypu klinicznego ASD.

Równie interesujący okazał się obraz cytokin przeciwzapalnych i regulatorowych. Stężenia interleukiny 10 (IL-10), cytokiny pełniącej funkcję hamulca odpowiedzi zapalnej, wykazywały u osób z autyzmem wzorzec sugerujący niedostateczną regulację, choć wyniki poszczególnych badań były tu mniej jednoznaczne niż w przypadku IL-6. Volk i wsp. (2026) zwracają uwagę, że stosunek cytokin pro- do przeciwzapalnych może być klinicznie bardziej informacyjny niż bezwzględne wartości pojedynczych markerów.

Osobną kwestią są chemokiny, podgrupa cytokin odpowiedzialna za rekrutację komórek immunologicznych do miejsc zapalenia. Kilka z nich, w tym MCP-1 (CCL2), wykazywało podwyższone stężenia u osób w spektrum, co może mieć znaczenie dla zrozumienia mechanizmów neuroinflammacji, czyli zapalenia ośrodkowego układu nerwowego, obserwowanego w badaniach post mortem mózgów osób z autyzmem.

Jak profil zapalny wiąże się z objawami autyzmu i współwystępującymi zaburzeniami

Samo stwierdzenie, że cytokiny są „podwyższone", niewiele daje klinicyście, jeśli nie potrafimy powiązać tych zmian z konkretnymi symptomami lub przebiegiem klinicznym. Campêlo Borba de Morais, Gouveia i Sato (2025) podjęli się takiej próby, łącząc dane z neuroobrazowania (morfologia mózgu), markery immunologiczno-zapalne i transkryptomikę przestrzenną z nasileniem objawów behawioralnych u pacjentów z ASD. Ich wyniki, opublikowane w Brain, Behavior, and Immunity, wskazują na istotne korelacje między stężeniami określonych markerów zapalnych a zmianami strukturalnymi w regionach mózgu odpowiedzialnych za funkcjonowanie społeczne, w tym w korze czołowej i skroniowej.

Z perspektywy psychiatry czy psychologa pracującego z osobami z autyzmem szczególnie istotne jest pytanie o związek stanu zapalnego z zaburzeniami współwystępującymi. Objawy żołądkowo-jelitowe, występujące u znaczącego odsetka dzieci z autyzmem (szacunki wahają się od 20% do nawet 70% w zależności od badania), mogą stanowić jeden z klinicznych symptomów dysregulacji immunologicznej. Moreno, Azzam i Eng (2025) wykazali, że u dzieci z ASD i współistniejącymi objawami gastrycznymi populacje monocytów we krwi obwodowej wykazują odmienny profil aktywacji w porównaniu zarówno z dziećmi z autyzmem bez dolegliwości jelitowych, jak i z grupą kontrolną. Oznacza to, że nasilenie objawów somatycznych u osoby w spektrum może mieć mierzalny korelat immunologiczny.

Parellada, Andreu-Bernabeu i Burdeus (2023) w obszernym przeglądzie opublikowanym w American Journal of Psychiatry podsumowali stan wiedzy na temat biomarkerów w ASD szerzej, nie ograniczając się do cytokin. Ich wniosek jest trzeźwiący: choć wiele kandydackich biomarkerów (w tym właśnie cytokiny, markery stresu oksydacyjnego, metabolity tryptofanu) wykazuje obiecujące różnice grupowe, żaden z nich nie osiągnął dotychczas poziomu walidacji wystarczającego do zastosowania w rutynowej diagnostyce klinicznej. Oznacza to, że diagnoza autyzmu pozostaje diagnozą kliniczną, opartą na obserwacji zachowania i wywiadzie, nie na wynikach badań laboratoryjnych.

Test cech autyzmu - AQ-10

Bezpłatny test przesiewowy - 10 pytań, wyniki w 3 minuty

Zrób test →

Czy interwencje ukierunkowane na stan zapalny mogą wspierać terapię autyzmu

Skoro u osób z autyzmem występuje mierzalna dysregulacja immunologiczna, logicznym krokiem jest pytanie o możliwość interwencji. Badania nad probiotykami i prebiotykami jako potencjalnym sposobem modulacji osi jelitowo-mózgowej i stanu zapalnego w ASD przyciągają coraz więcej uwagi. Rahim, Toguzbaeva i Qasim (2023) w obszernej analizie zbiorczej podsumowali dane z wielu badań randomizowanych dotyczących suplementacji probiotycznej u pacjentów z zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Wyniki sugerują umiarkowaną poprawę w zakresie niektórych objawów żołądkowo-jelitowych i pewnych aspektów zachowania, choć heterogeniczność badań, różnorodność stosowanych szczepów i małe liczebności próbek nakazują ostrożność w formułowaniu rekomendacji.

Istotne jest, by psychiatra czy psycholog, który usłyszy od rodzica o probiotykach „na autyzm", potrafił osadzić tę informację w kontekście aktualnych dowodów: interwencje modulujące mikrobiotę jelitową mogą wspierać komfort somatyczny dziecka z autyzmem (zwłaszcza gdy współwystępują dolegliwości jelitowe), ale nie stanowią terapii przyczynowej ASD i nie zastępują interwencji behawioralnych ani terapeutycznych opartych na dowodach naukowych.

Kierunek badań nad lekami przeciwzapalnymi w kontekście autyzmu jest na etapie wstępnym. Dotychczas nie opracowano żadnej terapii farmakologicznej celowanej w profil cytokinowy ASD, która przeszłaby pełną walidację kliniczną. Parellada i wsp. (2023) podkreślają, że przyszłość może leżeć w stratyfikacji pacjentów, czyli w identyfikowaniu podgrup osób z autyzmem, u których dysregulacja immunologiczna jest szczególnie nasilona, i kierowaniu interwencji immunomodulujących właśnie do tych podgrup.

Wnioski kliniczne i co z tego wynika dla diagnostyki autyzmu

Dla praktykującego specjalisty, czy to psychiatry, czy psychologa zajmującego się diagnostyką autyzmu u dzieci i dorosłych, najważniejszy wniosek z najnowszych badań brzmi następująco: dysregulacja immunologiczna jest realnym zjawiskiem biologicznym towarzyszącym ASD, ale nie jest (jeszcze) narzędziem diagnostycznym. Oznaczanie panelu cytokin nie pomoże zdiagnozować autyzm u dziecka prezentującego trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych, powtarzalne wzorce zachowań czy opóźniony rozwój mowy. Diagnoza autyzmu pozostaje procesem klinicznym, opartym na standaryzowanych narzędziach diagnostycznych (ADOS-2, ADI-R) i obserwacji specjalistycznej.

Niemniej świadomość tła immunologicznego powinna wpływać na kilka aspektów pracy z osobami w spektrum autyzmu. Po pierwsze, warto aktywnie pytać o objawy somatyczne, zwłaszcza gastryczne, bo mogą one być nie tylko współistniejące, ale mechanistycznie powiązane z podstawową neurobiologią zaburzenia. Po drugie, przy planowaniu terapii u pacjentów z nasilonymi symptomami zapalnymi (częste infekcje, zaburzenia autoimmunologiczne w rodzinie, przewlekłe dolegliwości jelitowe) uzasadniona jest konsultacja z immunologiem lub gastroenterologiem.

Po trzecie, i to dotyczy szczególnie osób diagnozujących autyzm u dorosłych: niektóre objawy przypisywane „maskingowi" lub współwystępującym zaburzeniom nastroju mogą mieć komponentę zapalną, która teoretycznie poddaje się modyfikacji. To nie jest jeszcze rekomendacja kliniczna, ale kierunek, który warto obserwować.

Implikacje dla codziennej praktyki specjalisty

Przyczyny autyzmu są wieloczynnikowe i obejmują interakcje genetyczne, epigenetyczne oraz środowiskowe, w tym czynniki środowiskowe działające prenatalnie. Profil cytokinowy nie jest przyczyną autyzmu, lecz prawdopodobnie jednym z patofizjologicznych mechanizmów pośredniczących. Dla psychiatry i psychologa klinicznego wynikają z tego następujące praktyczne implikacje:

Rutynowe oznaczanie cytokin u wszystkich pacjentów z ASD nie jest obecnie rekomendowane i nie powinno być zlecane „na wszelki wypadek".
U pacjentów z autyzmem i nasilonymi objawami somatycznymi (zwłaszcza gastrycznymi lub autoimmunologicznymi) panel zapalny może dostarczyć dodatkowych informacji klinicznych, ale interpretacja wymaga współpracy interdyscyplinarnej.
Suplementacja probiotyczna u dzieci z autyzmem i dolegliwościami jelitowymi jest interwencją o niskim ryzyku, lecz umiarkowanych dowodach na skuteczność; nie powinna zastępować terapii opartych na dowodach naukowych.
Perspektywa stratyfikacji biologicznej, czyli dzielenia populacji ASD na podgrupy o różnym profilu immunologicznym, może w przyszłości zmienić podejście do planowania interwencji.

Osoby ze spektrum autyzmu, zarówno dzieci, jak i dorośli, zasługują na podejście uwzględniające nie tylko behawioralny fenotyp zaburzenia, ale również jego biologiczne korelaty. Autyzm nie jest chorobą w tradycyjnym rozumieniu, lecz odmiennym wzorcem neurorozwojowym, a pojęcie neuroróżnorodności coraz silniej kształtuje sposób, w jaki klinicyści myślą o terapii i wsparciu. Dane immunologiczne nie podważają tej perspektywy, lecz ją uzupełniają, pokazując, że ciało i mózg osoby autystycznej różnią się nie tylko na poziomie połączeń synaptycznych, ale również na poziomie regulacji zapalnej.

Najczęstsze pytania kliniczne

Czy oznaczanie cytokin może pomóc zdiagnozować autyzm u dziecka?

Na obecnym etapie wiedzy nie. Choć meta-analizy (Volk i wsp., 2026) potwierdzają istotne różnice grupowe w stężeniach kilku cytokin, żaden marker zapalny nie osiągnął wystarczającej czułości i swoistości, by służyć jako narzędzie diagnostyczne. Diagnostyka autyzmu opiera się na kryteriach klinicznych DSM-5/ICD-11, obserwacji behawioralnej i wywiadzie z opiekunami. Badania laboratoryjne mogą być pomocne w ocenie współwystępujących problemów somatycznych, lecz nie zastępują procesu diagnostycznego.

Czy autyzm u dorosłych wiąże się z tymi samymi zmianami zapalnymi co autyzm dziecięcy?

Dane na temat profilu cytokinowego dorosłych osób z ASD są mniej liczne niż te dotyczące dzieci, ale dostępne opracowania zbiorcze sugerują, że podwyższone stężenia IL-6 i TNF-α utrzymują się również w populacji dorosłej. Nie jest jasne, czy dysregulacja immunologiczna nasila się, stabilizuje czy słabnie z wiekiem, co stanowi istotną lukę badawczą, którą przyszłe badania podłużne powinny wypełnić.

Czy probiotyki mogą zmniejszyć objawy autyzmu?

Rahim i wsp. (2023) wykazali umiarkowane korzyści z suplementacji probiotycznej, głównie w zakresie objawów gastrycznych i niektórych aspektów zachowania. Nie ma jednak dowodów na to, że probiotyki modyfikują rdzeń symptomów autystycznych (trudności społeczne, stereotypie). Suplementacja może stanowić element wsparcia u dzieci z autyzmem i współistniejącymi problemami jelitowymi, lecz nie powinna być przedstawiana rodzicom jako „leczenie autyzmu".

Czy cukrzyca ciążowa lub infekcje w ciąży zwiększają ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka?

Model aktywacji immunologicznej matki (MIA) jest jednym z najlepiej udokumentowanych modeli ryzyka środowiskowego w ASD. Stany zapalne w ciąży, w tym ciężkie infekcje, a także choroby metaboliczne (np. cukrzyca ciążowa), są w badaniach epidemiologicznych powiązane z niewielkim, lecz istotnym statystycznie wzrostem ryzyka autyzmu u potomstwa. Cipriani i wsp. (2022) potwierdzili, że mechanizm ten obejmuje zmienioną ekspresję mediatorów zapalnych u potomstwa. Ryzyko bezwzględne pozostaje jednak niskie i nie powinno być źródłem nadmiernego niepokoju u ciężarnych.

Które objawy autyzmu mogą wskazywać na nasilony komponent zapalny?

Na podstawie dostępnych badań (Moreno i wsp., 2025; Campêlo Borba de Morais i wsp., 2025) największe prawdopodobieństwo nasilonej dysregulacji immunologicznej dotyczy osób w spektrum autyzmu prezentujących: przewlekłe dolegliwości gastryczne, choroby autoimmunologiczne w wywiadzie rodzinnym, częste infekcje we wczesnym dzieciństwie oraz nasilone zachowania drażliwościowe lub regres umiejętności. Takie osoby mogą szczególnie skorzystać z kompleksowej oceny somatycznej, obejmującej podstawowy panel zapalny.